В преддверии Международного дня Фенилкетонурии - 28 июня, мы хотим рассказать об этом редком заболевании.

22.06.2022 прошла республиканская конференция, посвященная этому событию, организованая Министерствам Здравоохранения РК, «Национальным Научным Центром Материнства и Детства» г. Алматы и общественным фондом «HELP TODAY» помощи детям с редкими орфанными заболеваниями. Наши врачи участвовали в онлайн конференции.

Что такое фенилкетонурия? Фенилкетонурия (ФКУ) — генетическое заболевание, в основе которого лежит врождённое нарушение метаболизма, характеризующееся повышенным содержанием фенилаланина в крови.

Как проявляется фенилкетонурия у новорождённых?

У новорождённых с фенилкетонурией симптомы изначально отсутствуют и развиваются медленно, в течение нескольких месяцев, что связанно с постепенным накоплением в организме фенилаланина. Основным методом ранней диагностики фенилкетонурии во всех странах мира принято считать неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг — это генетическое тестирование, проводится на 2 сутки жизни у доношенных и на седьмые сутки у недоношенных детей, которое позволяет выявить наиболее распространённые врождённые и наследственные заболевания . Данное обследование в Перинатальном центре проводится пока только на 2 наследственных заболеваний, одним из которых является ФКУ. В обменной карте новорождённого и его истории болезни ставится пометка о проведении, результаты мы отправляем в поликлиники по месту прикрепления новорожденных.

Как проводится скриниг?

Для неонатального скрининга медицинским персоналом с помощью скарификатора осуществляется забор крови из пятки новорождённого строго через 3 часа после кормления. Полученные образцы крови помещаются на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки и отправляются в лабораторию.

Профилактика фенилкетонурии. Если у будущих родителей или их близких родственников выявлена фенилкетонурия, то при планировании беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком и пройти обследование.