20-21 сентября в г. Алматы состоялся Второй Съезд медицинских генетиков Казахстана, организованный «Научным центром акушерства, гинекологии и перинатологии» Министерства здравоохранения РК и РОО «Ассоциация медицинских генетиков».

В работе Второго Съезда приняли участие свыше 200 специалистов – врачей-генетиков, специалистов генетического скрининга, специалистов пренатальной ультразвуковой диагностики, акушер-гинекологов, организаторов здравоохранения и врачей других специальностей из 14 регионов Казахстана и гг Астана и Алматы, а также ведущие специалисты генетического скрининга из Великобритании, Финляндии, США, Италии, Российской Федерации, Республики Беларусь, Таджикистана, Узбекистана и Киргизии.

Отмечены несомненные успехи генетического скрининга в РК. За период с 2007 года проскринировано более 2,1 млн беременных женщин и около 3 млн новорожденных, внедрены международные стандарты пренатального и неонатального скрининга, внедрена ежегодная аттестация специалистов пренатального биохимического и неонатального скрининга. Казахстан принят в официальные члены Европейского отделения ISNS. Предупреждено рождение 14216 детей с летальными ВПР и 1732 с хромосомной патологией. Выявлено 398 детей с врожденным гипотериозом и 123 ребенка с фенилкетонурией. Все 521 ребенок своевременно пролечены и не имеют инвалидизации. С внедрением Государственной программы генетического скрининга частот ВПР снизилась от 12,2 до 9,8 на 1000 новорожденных, ВПР «строгого учета» от 6,8 до 3,15 на 1000 новорожденных.

В ходе Съезда отдельные специалисты были награждены за заслуги в пренатальной дианостике и генетическом скрининге.

Отличились и наши сотрудники. Врач УЗД Аладинская Вера Владимировна награждена медалью «За заслуги в пренатальной диагностике врожденных патологий развития», а цитогенетик Хомякова Елена Петровна получила почетную грамоту За вклад в диагностику.