20-21 қыркүйек Алматы қаласында ҚР Денсаулық сақтау министрлігінің Акушерия, гинекология және перинатология ғылыми орталығымен және «Медициналық генетиктер ассоциациясы» ӨҚБ ұйымдастырылған Қазақстан медициналық генетиктерінің Екінші Съезі өтті.

Екінші Съезд жұмысына 200-ден астам мамандар — генетик дәрігерлер, генетикалық скрининг мамандары, пренаталдық ультрадыбыстық диагностика мамандары, акушер-гинекологтар, Қазақстанның 14 өңірінен және Астана, Алматы қалаларынан денсаулық сақтау ісінің ұйымдастырушылары мен өзге мамандық дәрігерлері, сондай-ақ Ұлыбританияның, Финляндияның, АҚШ-тың, Италияның, Ресей Федерациясының, Беларусь Республикасының, Тәжікстанның, Өзбекстан мен Қырғызстанның жетекші генетика мамандары қатысты.

ҚР-да генетикалық скринингтегі үлкен жетістіктер атап өтілді. 2007 жылдан бергі мерзім ішінде 2,1 млн. астам жүкті әйелдер мен 3 млн-ға жуық нәрестелер скринигтен өткізілген, пренаталдық және неонаталдық скринингтің халықаралық стандарттары, пренаталдық биохимиялық және неонаталдық скринг мамандарының жыл сайынғы аттестатталуы енгізілген. Қазақстан ISNS Еуропа бөлімшелерінің ресми мүшелеріне қабылданды. 14216 өлім-жітімді ЖДК және 1732 хромосомалық патологиямен балалар туылуының алды алынды. Туа біткен гипотериозбен 398 бала және фенилкетонуриямен 123 нәресте анықталған. Барлық 521 бала дер кезінде емдеуден өткізіліп, мүгедектіктен қалас болды. ЖДК жиілігі генетикалық скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілуімен 12,2-ден 9,8-ге дейін 1000 нәрестеге, ал «қатаң есептегі» ЖДК 6,8-ден 3,15-ке дейін 1000 нәрестеге азайған.

Съезд барасында пренаталдық диагностика мен генетикалық скринингтегі еңбектері үшін жекелеген мамандар марапатталды. Оның ішінде біздің де қызметкерлер ерекше атап өтіліп, УДД дәрігері Аладинская Вера Владимировна «Туа біткен даму кемістіктерінің пренаталдық диагностикасындағы еңбегі үшін» медалімен, ал цитогенетик Хомякова Елена Петровна диагностикаға қосқан үлесі үшін Құрмет грамотасымен марапатталды.